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人外显子组测序(WES)

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参数
常见问题
应用案例

 

人外显子组测序(WES

 

外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES),

是利用液相探针杂交方法富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,

发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段;

相比于全基因组测序,外显子组测序更高深度、更加经济、高效;

WES涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异,可用于研究孟德尔疾病,复杂疾病等群体研究。

 

用心服务每一个项目

采用Agilent SureSelect V6进行外显子组测序;

可靠的基因突变鉴定方案;

搭配高效的UMI分子标签文库构建技术,

满足细胞、全血、组织、病理切片、血浆cfDNA高质量检测;

 

样本类型和要求

样本类型

样本要求

基因组DNA

总量≥ 1ug; 浓度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量

血浆/血清/cfDNA

提供1-4ml血浆/血清, 或者>30 ng cfDNA

细胞、全血、新鲜冷冻组织等

按照送样要求准备

备注:用封口膜密封样品; 干冰运输

 

信息分析

WES

分析内容

备注

标准分析

1、测序数据质量评估

过滤掉低质量数据,保证数据质量

2、与参考基因组比对

比对率和覆盖度分析

3、突变分析

SNP、SNV、InDel鉴定与注释

遗传病

dbSNP数据库注释与筛选; 1000 Genome数据库注释与筛??;功能蛋白影响注释; 遗传模式筛选(显性、隐性、杂合)

肿瘤

dbSNP数据库注释与筛选; 1000 Genome数据库注释与筛??;功能蛋白影响注释; 遗传模式筛选(显性、隐性、杂合)CNV检测;SNP、SNV、InDelCNV与临床数据库注释

 

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